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martedì, 3 Agosto 2021
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Scoperto un altro gene della sordità

Dott. Paolo GaspariniEnnesimo colpo del team partenopeo capitanato dal Tigem

La ricerca prosegue tra progetti ed innovazioni

L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli fa ancora una volta centro con la scoperta di un altro gene coinvolto nella perdita dell’udito. Il quadro dei protagonisti e dei meccanismi molecolari responsabili della sordità ereditaria si fa sempre più completo grazie alla ricerca Telethon. Viene infatti da un gruppo di ricercatori del TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) coordinato dal dott. Paolo Gasparini, genetista della Seconda Università degli Studi di Napoli, la scoperta di un altro gene responsabile della sordità ereditaria. Lo stesso team di scienziati il cui impegno, da tempo volto alla comprensione dei meccanismi della perdita di udito, ha portato negli ultimi anni alla scoperta di 5 geni legati alla patologia che colpisce un individuo ogni 1500 nati.

Dopo i 30 geni già scoperti (vd.Tabella), su 150 che si pensa causano sordità come il gene che provoca una forma di sindrome di Husher in cui si aveva una concomitanza di sordità e cecità, questa volta il gene scovato si chiama MYH14 o miosina 2c ed è localizzato sul cromosoma 7 in una regione identificata come responsabile di alcune forme di sordità ad eredità cosiddetta dominante, la modalità di trasmissione per cui in un individuo basta che una sola copia del gene sia alterata perché si manifesti la malattia. La miosina 2c appartiene ad una famiglia di geni produttori delle miosine, proteine fondamentali per il corretto funzionamento dell’orecchio e quindi del sistema uditivo. In particolare, le miosine fanno sì che le onde sonore vengano captate dalle cellule dell’orecchio e trasformate in suono vero e proprio: quindi se le miosine non funzionano il nostro sistema uditivo non è più in grado di farci avvertire i suoni.

Attraverso l’analisi genetica di circa 300 pazienti provenienti da diverse nazioni europee, i ricercatori del TIGEM hanno potuto identificare alcune mutazioni nel gene della miosina 2c che ne impediscono il normale funzionamento causando sordità. La scoperta, realizzata grazie ai finanziamenti di Telethon ed anche dell’Istituto Banco di Napoli, è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista  scientifica American Journal of Human Genetics.

“I risultati ottenuti indicano che il gene della miosina 2c è sicuramente uno dei più importantidal punto di vista epidemiologico e fanno intravedere nuove prospettive nello studio dei meccanismi patogenetici responsabili della perdita dell’udito. La ricerca prosegue affinché possiamo identificare gli altri geni, una volta trovati poi bisognerà che la ricerca ci sovvenzioni affinché possiamo mettere a punto un modello animale” Inoltre ha commentato Gasparini: “lo stato italiano spende troppo poco in ricerca, in tal modo per raggiungere risultati apprezzabili occorreranno diversi anni”.

Una buona fetta del mercato delle protesi acustiche potrebbe terminare in futuro Prof.Gasparini?

Sicuramente no poiché i tempi di ricerca sono lunghi e sarà difficilissimo per non dire impossibile trovare una terapia per terapia adeguata che sostituisca i cosiddetti apparecchi; però malgrado ciò, potremmo migliorare, e non di poco, le condizioni di percezione e fare da subito una buona consulenza genetica, una diagnostica sintomatica e scoprire in anticipo una sordità

Prof. Elio MarcianoGli studi continuano anche grazie alla stretta collaborazione con il Direttore dell’Unità di Audiologia del Secondo Policlinico,il Prof.Elio Marciano, che sta’ fornendo parte della casistica, con l’effettuazione di esami multifrequenziali, otoemissioni acustiche, esami audiometrici ed impedenzometrici. Inoltre ha affermato il primario: “Stiamo lavorando ad innumerevoli progetti assai innovativi come gli impianti cocleari, le protesi digitali, ed il progetto di Telemedicina”.

Il reparto di audiologia, quindi, in continua evoluzione ed innovazione verso settembre dovrebbe annunciare anche il proprio portale web il cui indirizzo è www.audiologia.unina.it  in cui saranno inserite tutte le notizie riguardanti il reparto.

Dott.ssa Annamaria Franzè Alle suddette ricerche collabora anche la Dott.ssa Annamaria Franzè del CNR che attualmente stà ricercando i geni della sordità dominante e dell’otosclerosi. La dottoressa, poi, ha cosi commentato: “Per la sordità recessiva il gene principale è stato individuato e risponde al nome di connessina 26, non c’è alcun dubbio; speriamo ora di riuscire a scoprire qualcosa di più anche sui geni della sordità dominante anche se si spende sempre meno e male in ricerca”.

Inoltre la Dott.ssa Franzè ha da poco ultimato i suoi studi su alcune cavie animali somministrandogli “Allopurinolo”, una sostanza che protegge dai rumori ad alta intensità.

Dunque questa scoperta, insieme a tutti i dati fino ad ora raccolti sulla sordità ereditaria, e sempre targati Telethon, evidenzia il ruolo fondamentale svolto dalle miosine nella funzione uditiva e induce gli scienziati a ritenere che questi geni possano divenire bersaglio di nuove opzioni diagnostiche e terapeutiche.

 Gabriele Delosa

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